Wittenskiplike oanpak
Objektsjend is gjin âlder fersoarge tsjin dit risiko. Elk fan ús draacht yn trochsneed 10-12 defekt genen, dy't wy út ús famylje krigen hawwe, en, nei alle gedachten, sille wy ús eigen bern jaan. Hjoed de dei wit de wittenskip oer 5000 ierdske sykten, dy't ûntsteane troch problemen yn 'e genetyske apparaten fan' e minske - yn genen of chromosomen.
Se wurde ferdield yn trije haadgroepen: monogenic, polygenic en chromosomal.
Tsjintwurdig kin hast alle padenology út 'e punt fan genetika ferklearre wurde. Chronische tonsillitis - hereditêre defekt fan ymmuniteit, cholelithiasis - hereditêre metabolike disorder.
Typen fan sykten
Mooglike sykten wurde feroarsake troch in defekt fan ien gene. Foar hjoed binne sa'n 1400 sokke sykten bekend. Hoewol har prevalinsje leech is (5-10% fan it totaal oantal hereditêre sykte), se binne net folslein ferdwine. Under de meast foarkommende yn Ruslân - cystyske fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndroam, g-lactosemia. Om dizze sykte te identifisearjen binne alle nije berneboeken yn ús lân spesjale toetsen te ûnderskieden (leider, gjin lân yn 'e wrâld kin de bern kontrolearje foar de oanwêzigens fan alle defekten genen). As in ôfwiking ûntdekt wurdt, wurdt de poppe oerdroegen oan in spesjale dieet, dy't foar de leeftyd fan 12 jier wurde moat en somtiden oant 18 jier wurde beoardiele. As de sike âlders berne sûne bern binne, dan sil alle neiteam fan 'e lêste wêze "sûnder in defekt".
Polygen (of multifaktoaryske) sykten binne assosjearre mei in ferslaving fan 'e ynteraksje fan ferskate genen, ek as miljeufaktoren. Dit is de meast talige groep - it omfiert sa'n 90% fan alle minsklike ierdskrêften fan har previnsje en folgjende behanneling.
Transmissionpaden
De wichtichste transmitter fan de sykte is in sike mem of heit. As beide leare fan 'e sykte, ferskynt it risiko ferskate kearen. Dochs sels as jo en jo spouse sûn, binne der in oantal defekt genen yn jo lichem. Se wurde gewoan troch de normale en "stilte" ûnderdrukt. Yn it gefal dat jo itselde "stilte" gen mei jo man hawwe, kinne jo bern in ierdske sykte ûntwikkelje.
It erfskipfunksje is yn sykte "ferbûn mei it seks" - hemophilia, Günter's sykte. Se wurde kontroleard troch genen dy't yn it seks chromosome binne. Elzen fan 'e pasjint hawwe inkele soarten oncology, ûntwikkelingsûntwerpen (ynklusief hare-lip en wolf-mûle). Yn guon gefallen ferstjoeren de âlders net de sykte sels, mar in predisposysje oan dy (diabetes mellitus, koronary hert sykte, alkoholisme). Bern krije in ûngeunstige kombinaasje fan genen, dy't ûnder beskate betingsten (stress, serieuze trauma, minne ekology) liede kinne ta de ûntwikkeling fan de sykte. En de hieltyd mear de sykte yn mem of dad, de hegere it risiko.
Chromosomale hereditêre syktes fan 'e minske, har previnsje en behanneling krije in protte tiid en ynset, sy ûntsteane fanwege de feroaring yn it nûmer en de struktuer fan chromosomen. Bygelyks de meast ferneamde anomaly - Down's sykte - is in gefolch fan 'e trijeking fan' e 2 chromosomen. Sokke mutaasjes binne net sa seldsum, se foarkomme yn 6 fan 'e nijbûnen. Oare mienskiplike sykte binne de syndromen fan Turner, Edwards, Patau. Allegear binne karakterisearre troch meardere fises: in ferlinging yn fysike ûntwikkeling, mentale retardaasje, kardiovaskulêr, genitourinaal, nervous en oare misfoarming. De behanneling fan chromosomale abnormaliteiten is noch net fûn.
it bern kin sûn wêze, mar as de mem is in drager fan in mutearre gene, is it probleem foar it meitsjen fan in sike jonge 5%. Meisjes binne sûn geskikt, mar de helte fan harren wurdt opnij drager fan 'e defekt gene. De sike heit docht de sykte net oan syn soannen. Dochters kinne allinich siik wurde as de mem in trachter is.
Fan 'e Egyptyske grêft
Farao Akhenaten en de keninginne Nefertiti binne de âldsten oppenearre mei in earder ungewisse ferskynsel. It bliuwt, it is net allinich de artistike fisy fan 'e skilders. Neffens de unnaturaal lingjende "toer" foarm fan 'e skuon, lytse eagen, ontwerp lange terminen (de saneamde "spiderfingers"), ûnbeboude knyn ("fûgelsgesicht"), identifisearre de wittenskippers Minkowski-Shafar syndroam - ien fan' e erflike bloedearmoed (anemia).
From Russian History
Fergeliking fan bloedklotting (hôfophilia) yn 'e soan fan' e lêste Russyske tsaar Nikolaas II Tsarevich Alexei is ek hereditêr yn 'e natuer. Dizze sykte wurdt troch de learlinge oerlevere, mar is allinnich útsprutsen yn jonges. Meast wierskynlik wie de earste eigner fan 'e hemophilia-gene Keninginne Victoria fan Grut-Brittanje, Alexei's grandmother.
Schwierigens yn 'e identiteit
Hereditekte sykten dogge net altyd fan 'e berte. Guon soarten mentale ferlossing wurde allinich spitigernôch as it bern begjint te praten of gean nei skoalle. Mar de opbou fan Goettington (in soarte fan progressive geastlike retardaasje) kin allinich mar jierren lang erkend wurde.
Dêrnjonken kinne de "stilte" genes mislearre wurde. Har aksje kin yn it hiele libben ferskine - ûnder ynfloed fan negative eksterne faktoaren (ûngewoan lifestyle, in nuttige medisinen, radiomaasje, miljeufersmoarging). As jo poppe in risiko-groep falt, kinne jo in molekulêre genetyske ûndersyk ûnderfine, dy't helpt om de problemen fan 'e sykte yn elk gefal te identifisearjen. Fierder kin in spesjalist foarfoarmige maatregels presizjearje. As de sike genen dominant binne, is it net mooglik om de sykte te foarkommen. Jo kinne allinich de symptomen fan 'e sykte binne. Better noch, besykje se te warskôgjen foar foarljochting.
Risiko-groep
As jo en jo frouwe ien fan dizze faktoaren hawwe, is it better om medyske genetyske adviseurs te foarkommen foar swierwêzen.
1. Presintaasje fan ferskate gefallen fan hereditekte sykten op beide linen. Sels as jo sûn binne, kinne jo drager wêze fan defekt genen.
2. Age is mear as 35 jier. Yn 'e rin fan' e jierren is it tal mutaasjes yn it lichem te sammeljen. It risiko fan in tal sykte wurdt eksponentiell groeit. Dus, mei Down's sykte foar 16-jierrige mem, is it 1: 1640, foar 30-jierrige - 1: 720, foar 40-jierrige - al 1:70.
3. Berne fan eardere bern mei serieuze hereditekte sykten.
4. Mear foardielen fan mislearjen. Faak feroarsake searjes genetyske of chromosomale abnormaliteiten yn 'e fetus.
5. Langere yntaksje fan medisinen troch in frou (antykvulsant, antithyroïde, antitumor drugs, corticosteroiden).
6. Kontak mei tosk-en radioaktive stoffen, lykas alkoholisme en drugsbedriuw. Dat alles kin genetyske mutaasjes feroarsaakje.
Troch de ûntwikkeling fan medisinen hawwe no alle âlders in kar - hawwe de famyljestekening fan in serieuze sykte te fertsjinjen of it te ûnderbrekken.
Methods foar previnsje
As jo risikoal binne, moatte jo trochgean troch in konsultaasje mei in genetiker. Op grûn fan in wiidweidige stambeam en oare gegevens sil hy beslute oft jo eangsten rjochtfeardich binne. As de dokter it risiko befestiget, moatte jo troch genetyske hifking gean. It sil bepale hoe't jo gefaarlike tekoarten drage.
As it gefaar fan in sike bern te heech is, advisearje eksperts ynstee fan natuerlike konsepsje om yn in vitro fertilizzing (IVF) te kommen mei pretimplantaasje genetyske diagnoaze (PGD). PGD jout ien sel fan 'e embryo ôf om te begripen oft it sûn of siik is. Dan wurde allinnich sûne embryos selektearre en ynsetten yn 'e uterus. Nei IVF is de swierenske rint 40% (mear as ien proses kin ferplicht wurde). It moat betocht wurde dat it testen fan 'e embryo foar in spesifike sykte (dy't foarôfgien is fan ferhege risiko). Dit betsjuttet net dat it bern dat op it ein komt, garandearre tsjin oare syktes, wêrûnder hereditekte sykten. PGD is in yngewikkeld en net djoer metoade, mar it wurket goed yn sûzere hannen.
Yn 'e swierens is it needsaaklik om alle plandearre ultrasound te besykjen en bloed te jaan oan' 'trije test' (om de krêft fan 'e risiko foar ûntwikkeling fan patology) te beoardieljen. Mei it gefaar fan 'e chromosomale mutaasjes, kin in koorynyske biopsie útfierd wurde. Hoewol is der in bedriging fan abort, makket dizze manipulaasje it mooglik om de oanwêzichheid fan kronosomale abnormaliteit te bepalen. As sy fûn binne, wurdt de swangens advisearre om ûnderbrutsen te wurden.