Onkologyske sykten binne hiel gewoan oer de hiele wrâld. Op it stuit is de teory faak erkend dat kanker genetyske aspekten hat, en har direkte oarsaak is faaks in genetyske mutaasje (DNA-skea) dy't feroaring fan 'e libbensaktiviteit fan' e sel.
Sporadyske mutaasjes
Gelokkich binne de measte (oant 70%) fan dizze mutaasjes sporadich, d. komme yn in ienige sel fan 'e lichem. Seksuele sellen (oocytes en spermatozoa) wurde net beynfloede, wat útsjocht it gefaar fan kanker te wurden. De oarsaak fan 'e measte fan dizze mutaasjes is ûnbekend, mar omjouwingsfaktoaren dy't de DNA fan' e sellen skeine, lykas sigarettenreuk, binne identifisearre. Allinnich 5-10% fan kankeroske sykten wurde erkend as genetysk bepaald. Dit betsjut dat it risiko foar sykte mei dizze kankerfoarmen ferovere wurde kin. Se binne de gefolch fan it erfskip fan 'e mutaasje fan de saneamde genen fan predisposysje foar kanker.
Genetyske mutaasje
Yn it minsklik lichem binne genen dy't de vitaliteit fan 'e sel hawwe. Yn gefal fan mutaasje kin kanker ûntstean. Pathology kin foarkomme yn elke selle fan it lichem, ynklusief ovules of spermatozoa (mutaasje fan germinal germmezellen). Sa kin in mutaasje oerbrocht wurde nei opfolgjende generaasjes. Mei sokke mutaasjes is it aard fan erfskip normaal goed ferwacht.
Family Cases of Cancer
Approximately 20% of cancer can be considered family. Dit betsjut dat binnen deselde famylje der ferskate gefallen fan kanker binne sûnder dúdlik karakter fan erfskip. Yn sokke gefallen kin de sykte in gefolch wêze:
- "Net suksesfolle" accumulation fan mienskiplike foarmen fan kanker yn deselde famylje;
- fertsjintwurdiging fan mutige genen predisposysje foar kanker, begelaat troch in lege ferheging fan it risiko fan ûntwikkeling kanker;
- Kollektyf eksposysje foar miljeufaktoren yn in ienige famylje, lykas in famylje fan fiskers.
Der kin ek in kombinaasje fan ferskate faktoaren wêze, lykas it erfskip fan beskate genen dy't in yndividu faker saaklik meitsje foar de ynfloed fan miljeufaktoren. Yn it minsklik lichem binne der twa kopyen fan elke gene dy't ien fan 'e âlders geane. As ien fan 'e âlders ien kopy fan' e mutante kanker-predisposysje-gene hat, is de kâns dat transmission nei de neiteam is 50%. Sa is it risiko fan ûntwikkeling kanker net altyd geane.
Genetysk erfskip
It erfskip fan in inkele eksimplaar fan in mutige gene dy't foar kankers foar predisearjen is net altyd ta in sykte. Dit is om't de selle normaal funksjonearje kin mei in twadde normale kopy fan 'e gene, dy't it oare âlder bestiet. As dat yn dizze sel is de mutaasje fan it iennichste normale eksimplaar ea komt, kin it oanmeitsje oan 'e ûntwikkeling fan in kankerous tumor. Yn 'e measte gefallen is de oarsaak fan' e twadde mutaasje net bekend.
It risiko fan kanker te ûntwikkeljen
De kâns op kankerûntwikkeling fanwege it erfskip fan mutaasje fan it gene fan predisposysje foar kanker wurdt bepaald troch de term "penetrânsje". It is selden 100%. Dit betsjut dat in yndividu dy't in defekt geneel fertsjinnet, net needsaaklik sike mei kanker, sa't dit in mutaasje fereasket en in twadde eksimplaar fan 'e gene. Guon genen fan predisposysje foar kanker kinne in meardere tumors yn ien famylje feroarsaakje, lykas yn boarst en eierkanker. Oare genes binne ferbûn mei in ferhege kanker risiko op 'e eftergrûn fan oare, net-malignante sykte. Bygelyks, in sykte lykas neurofibromatosis, wurdt begelaat troch in ferhege kâns fan kanker fan it nervous systeem. De wichtichste klachten binne ferbûn oan it epileptysk syndroam en de oanwêzigens fan goedige nodules op 'e hûd.
Risiko-evaluaasje
It risiko foar ûntwikkeling fan kanker dy't ferbûn is mei it fertsjinjen fan genen dy't foar kanker foar predisearjen hingje hinget ôf fan it type defekt gen en syn penetrânsje. By it beoardieljen fan 'e risiko fan' e risiko binne trije wichtige faktoaren rekken holden: de probabiliteit fan erflike kondysje fan 'e famyljefoarming fan kanker. Hinget ôf fan it oantal gefallen en de foarm fan kanker dat karakteristyk is foar dizze famylje, en ek de leeftiid wêryn't de sykte is; Wierskynlik dat dizze famyljelid in mutearre gene hat. Hinget fan syn posysje yn 'e stambeam, leeftyd, de oanwêzichheid fan in malignante tumor; de wikseling fan kankker te ûntwikkeljen as de gen gene is; wurdt bepaald troch syn petrens. Yn 'e risiko' s evaluaasje wurdt in kombinaasje fan dizze faktoaren rekken holden. Faak binne de resultaten dreech te stean yn in foarm dy't tagonklik is foar de pasjint. Der is gjin inkele rjochte manier om him te fertellen oer it risiko fan kankker te ûntwikkeljen - de oanpak moat yndividu wêze. Meastentiids wurdt de risiko 's risiko fertsjintwurdige as persintaazje of as in 1: X ferhâlding. De krêftige wearde wurdt fergelike mei it risiko yn 'e algemiene befolking. It behear fan pasjinten - drager fan genes foar predisposysjes foar kanker hinget, benammen op it nivo fan risiko foar ûntwikkeling fan kanker. It wurdt evaluearre mei help fan spesjale analyzes yn it proses fan genetyske adviseurs. Hereditike predisposysje foar kansere tumors yn 'e famylje kin ûnder ferskate omstannichheden bepaald wurde, bygelyks as ien fan har leden dwaande is oer it groei fan talfallen fan kanker by famylje en it advys fan in spesjalist. Leden fan famyljes mei in hege ynkring fan kanker sjogge neffens ûngelearde leeftyd ûntwikkelige tumors. Boppedat kin de ynfal fan morbiditeit yn 'e famylje heger wêze as yn' e befolking.
Kanker yn bern
Foar de measte famylje-kankerssyndromen is it begjin fan 'e sykte ûngewoan yn' e bernetiid, útsein inkele ekstra rare seleksjes, lykas meardere endokrose neoplasia-H (MEN-H) syndroam.
Standards of hospitalization
Op it stuit is it net mooglik om oertsjûging op it genetyske sintrum foar alle pasjinten út te fieren dy't kanker hawwe yn 'e famylje. Dêrom is it wichtich dat dizze medyske ynstellingen har foldwaan oan de sikehuzisaasjestanden. It genetyske sintrum biedt ek behear fan pasjinten op it ferhege risiko fan kanker te ûntwikkeljen, mar net heech genôch om rekkene ta in spesjalist te krijen. De opjefte fan genetyske adviseurs is om pasjinten mei tagonklike ynformaasje te jaan oer de patroanen fan ûntwikkeling fan maligne tumors.
Genetyske sintra
Yn 'e klinyk kinne dokters de ferwiderjende predisposysje beoardielje en it risiko dat kanker ûntwikkele wurde, jilde de pasjint mei ynformaasje oer it fertsjintwurdigjen fan genes foar foarsjennings foar risiko-reduksje en genetyske teste. It is wichtich om de pasjint te ferklearjen dat net alle gefallen fan famyljeskonses ferbûn binne mei it erfskip fan in bekende gene fan predisposysje - in protte fan harren binne noch net identifisearre. Risiko-evaluaasje Risiko fan kanker kin in probleem wêze yn it rapporten fan in hege kanker risiko. Dit moat op sa'n manier dien wurde om de pasjint net te beynfloedzjen. It kin ek dreech wêze om de pasjint te ferklearjen dat it kankerrisiko leger is as hy oannommen. Sa is bygelyks in miskusing dat de dochter fan in pasjint mei boarstkanker in groep is foar ferhege risiko foar dizze sykte. As it gefal fan in memme mem in unike is yn 'e famylje en de tumor is nei middelopop ferskynd, dan is it risiko foar ûntwikkeling fan boarstkanker net heger as yn' e befolking. It behearplan foar de pasjint of de hiele famylje hinget ôf fan 'e definitive resultaten fan' e evaluaasje fan 'e problemen fan erfskip fan in mutige kanker-predisposysje-gene en it oansletten risiko fan ûntwikkeling fan in malignant tumor.
Der binne fjouwer gebieten fan behear fan sokke pasjinten (de earste twa kinne ek brûkt wurde yn gefal fan mjitbere risiko):
- Screening foar kanker - befettet mammografy om boarst-tumors en kolonoskopie út te sluten om kolon kanker te ûntdekken;
- lifestyle-feroaring - in sûne balinearre dieet en net-smoken;
- genetyske analyzes;
- foarfoarmjende maatregels.
Präventive maatregels
Pjutten mei in hege heech risiko fan hereditêre kankersyndroom, neist it skreauwen en libbensferoarings, wurde genetyske analyze en in oantal préventive maatregels. Dizze kinne bepale as prophylaktyske mastektomy (it fuortheljen fan 'e mammarynhâlden) en oophorektomy (it fuortheljen fan' e eieren) yn drager fan 'e BRCA1 / 2-gen en kolectomy (fuortheljen fan it grutte darm) yn drager fan it FAP-gen om de ûntwikkeling fan kanker fan dizze organen yn' e takomst te foarkommen. Om mutaasjes fan inkele genen foar te predisearjen foar kanker, is it mooglik om in spesjale bloedest te behanneljen. Mutaasjes foarkomme faaks de hiele gene folslein, en foar ferskate famyljes is in breed ferskaat fan farianten fan genetyske mutaasjes karakteristyk. Yn beskate etnyske groepen is der in tendinsje om in bepaalde mutaasje te dragen. Foardat genetyske hifkingen oanbean wurde oan alle famyljeleden, is it needsaaklik om de type famylje mutaasje te identifisearjen. Hjirfoar is in bloedtest foaral primêr útfierd troch in húshâlding dy't al kanker-ynfloed is. Ienris wurdt it type famylje mutaasje bepaald, is it mooglik om in genetyske analyze foar alle oare famylje te fieren. Spitigernôch komt it faak dat guon leden fan in famylje mei kanker net langer libje en it is net mooglik om in genetysk test út te fieren. Yn dit gefal is it bestjoer fan 'e rest fan' e famylje beheind ta beoardieling fan 'e wikseling fan mutaasjeferbod.
Resultaten fan genetyske analyze
Genetyske hifking moat allinich útfierd wurde mei de folsleine genetyske advisearring, yn it proses dêr't de resultaten opnimme en tiid foar refleksje jaan. De konsultaasjes besprate de sosjale en yndividuele betsjutting fan positive of negative negative resultaten. In positive resultaat kin negative psychologyske gefolgen hawwe foar sawol de getten persoan en syn famyljeleden. It kin ek liede ta negative sosjale konsekwinsjes, lykas de ûnfermogen om jins libben te fersykjen of in wurk te finen.
Genetyske teste yn bern
Bern binne net altyd stimulearre om genetyske hifkingen te brûken om genen te identifisearjen dy't ferbûn binne mei de mooglikheid om kanker te ûntwikkeljen yn folwoeksenen. De stúdzje wurdt allinich ynfierd yn it gefal dat har resultaat kin ynfloed op it behear fan de pasjint, bygelyks yn it MEN-PA-syndroam. Yn soksoarte gefallen binne drager fan 'e mutantgenaal de turoidektomy oanbean yn' e leeftiid fan 5 oant 15 jier, dy't de ûntwikkeling fan middelbere skyrolkanker hielendal útsluten.