Defizit fan hymoglobine
Gewoanlik hemoglobine bestiet út fjouwer proteinketten (globinen), elk fan dy is ferbûn mei in soerstoftransearjende molekule - heme. Der binne twa soarten globinen - alpha en beta globinen. De ynkommens yn pairs foarmje in molekul fan hymoglobine. De produksje fan ferskate soarten globenen is lykwicht balansearre, sadat se oanwêzich binne yn likense munten yn it bloed. Mei thalassemia wurdt de synthesis fan alpha-of betaglobinen ferneatige, dy't liedt ta in skeakel yn 'e bou fan it hemoglobine molekule. It is it gebrek oan normale hymoglobine yn it bloed dat liedt ta de ûntjouwing fan anemia en oare symptomen fan thalassemia.
Der binne twa haadtalen fan thalassemia:
- beta-thalassemia - is in ferbân mei in lijen fan beta-ketenproduksje globine;
- alpha-thalassemia - is karakterisearre troch in ferslaving fan 'e synthesis fan alpha-ketten fan globin. Beide sykten hawwe in oantal subtypen, ferskille yn hurdens. Alfa-thalassemia hat yn al har foarmen in folle lichtere kursus.
Der binne trije foarmen fan beta-thalassemia: lytse thalassemia, tuskentale thalassemia en grutte thalassemia. Symptomen fan lytse thalassemia binne minimaal, mar drager fan defekt genen riskearje dat it oerjaan nei har bern yn in hurderere foarm. De gefallen fan beta-thalassemia wurde registreare oer de hiele wrâld, mar it is faker yn 'e Middellânske See en de lannen fan' e Middelsee. Al hast 20% fan 'e befolking fan dizze regio's (mear als 100 miljoen minsken) hawwe thalassemia-gene. It is de befolking fan dizze sykte yn 'e Middellânske lannen dy't har namme ferklearre ("thalassemia" betsjut as "mediterrane anemia").
Bloedtests
Patients with small beta-thalassemia normally feel normal and do not look sick. Meastentiids wurdt it ûntdutsen troch in ûngelok yn in algemiene bloedtest. Moderne bloedearmoasje wurdt beoardiele yn pasjinten. It mikroskopyske byld fan bloed is tige ferlykber mei de breedte izer-definysje fan bloedearmoed. It ekstra ûndersyk makket it mooglik om de oanwêzichens fan in tekoart fan dit spoar elemint út te sluten. By de útwreide analyse wurdt de abnormale kwantitative parity fan komponinten fan in bloed iepenbier.
Wettervorhersage
In bern dy't in lytse beta-thalassemia hat, ûntwikkelet normaal en hat gjin behanneling nedich, mar hy kin predisearje foar bloedearmoed yn 'e fierdere takomst, bygelyks yn' e swierwêzen of by ynfeksjes. Lytse beta-thalassemia spilet in rol as beskermjende faktor tsjin malaria. Dit kin de hege prevalinsje fan thalassemia yn 'e lannen fan' e Midsieuwen ferklearje. Grutte beta-thalassemia is bard as it bern de defekt genen ferantwurde hat foar de synthesis fan beta-globine fan beide âlders, en syn lichem produkt net beta-globin yn in normaal bedrach. Tagelyk synteze fan alpha-ketten is net brutsen; hja foarmje ûnlêsbere ynklúzjes yn erythrozyten, as gefolch dêrfan fertsjinne dizze bloedsellen yn grutte en blike yn kleur. It libben fan sokke erythrozyten is minder as gewoan, en de ûntwikkeling fan nije is ferantwurde. Dit alles liedt ta swiere bloedearmoed. Dochs is dizze soarte fan bloedearmoed, yn oerhearsking, net oant de leeftyd fan seis moannen sichtber, om't yn 'e earste moannen fan it libben de saneamde fetale hemoglobin yn it bloem oerhearsket, wat letter ferfong is troch gewoane hemoglobine.
Symptomen
In bern mei in grutte talassemia sjocht ûngewoan, hy is apathetysk en blaue, kin efter yn ûntwikkeling lizze. Sokke bern kinne ferlet hawwe fan appetit, se binne gjin gewicht gewikkeljen, se begjinne te let. In sike berne ûntwikkelt in heftige anemia dy't begelaat wurdt troch karakteristike struorren:
- in typysk gesichtstruktuer (it saneamde Mongoloïde gesicht);
- karakteristike feroaringen yn 'e bonken - de saneamde "haarige skul" -symptom (needelfoarmige periostose) dy't ferbûn is mei knochenmark hyperplasie is radiologysk;
- thinnings en fractures fan bonken.
Thalassemia is in ûnheilbere sykte. Patients leidet fan assosjearre struisingen yn it hiele libben. Moderne metoaden foar behanneling kinne it libben fan it pasjint ferlingje. De basis foar de behanneling fan grutte beta-thalassemia is reguliere bloedransfúzje. Nei de diagnoaze wurdt de pasjint bloedtransfusjes jûn, meastal in groep yn 4-6 wiken. It doel fan sa'n behanneling is om de bedraggen te ferheegjen; Bloedsellen (normalisearring fan 'e bloedfoarm). Mei help fan bloedferfuoien wurdt kontrôle oer bloedearmooglikheid krigen, wêrtroch it bern it normaal ûntwikkelje kin en karakteristike ferformaasjes fan 'e bonken foarkomt. It wichtichste probleem dy't ferbân hâlden is mei meardere bloedransfúzjes, is heulendere izer yntak, dy't in toxyske effekt hat op it lichem. Ekstra izer kin de lever, hert en oare organen skea.
Behannelje yn 'e yntocht
Om degressearring te ûntstean, wurdt intravenous ynjeksje mei drug deferoxamine. Meastentiids presintearje acht-oere ynfeksjes deferoxamine 5-6 kear yn 'e wike. Om it ferwiderjen fan ekspresje izeren te ferminderjen, is de mûnlinge yntak fan Vitamin C ek oan te rieden. Dizze modus is tige lastich foar de pasjint en syn leafste, dus it is net ferrassend dat pasjinten faak net oanhâlde oan standert behanneling. Sokke therapy fergruttet de libbensferwachting fan pasjinten mei grutte beta-thalassemia, mar makket it net. Allinich in lyts part fan pasjinten oerlibbet nei 20 jier, de prognose foar har is ûngeunstich. Nettsjinsteande trochgeande behanneling krije bern mei dizze soart thalassemia selden puberiteit. In faak manifestaasje fan thalassemia is de fergrutting fan 'e siel, mei begelieding fan' e accumulation fan reade bloedsellen yn it, litte de bloedstream, wêrtroch't bloedearmoed. Om behannele pasjinten mei thalassemia, sille se somtiden rekkenje mei chirurglike ûntbining fan 'e siel (splenectomy). Yn petearen dy't selleplenektomy ûndergien binne, is der in ferhege gefoeligens foar pneumokokale ynfeksje. Yn sokke gefallen is in yninting of libbenspropylaktyske antibiotika oanbean. Neist lytse en grutte beta-thalassemia binne der ek intermediate beta-thalassemia en alpha-thalassemia. Untfang fan swiere froulju mei teken fan lytse thalassemia lûkt de oanwêzichheid fan swiere foarmen fan 'e sykte yn' e fetus. Der is in tredde type beta-thalassemia, bekend as intermediate beta-thalassemia. Dizze sykte yn hurdens is tusken lytse en grutte foarmen. Yn pasjinten mei yntermediate thalassemia is it hemoglobine-nivo yn it bloed wat beheine, mar genôch om de pasjint in relatyf normale libben te leverjen. Dizze pasjinten hawwe gjin bloedransfusions nedich, dus se binne op in folle leger risiko fan komplikaasjes dy't oansletten binne mei oerfloed izer yn it lichem
Wettervorhersage
Der binne ferskate soarten alpha-thalassemia. Tagelyk is der gjin dúdlike divyzje yn grutte en lytse foarmen. Dit is troch de oanwêzigens fan fjouwer ferskillende genen ferantwurdelik foar de synthesis fan alpha-globineketten dy't maksimale hemoglobine meitsje.
Syktekrêft
De hurdens fan 'e sykte hinget ôf fan hoefolle fan de fjouwer mooglike genen fermakke binne. As der mar ien gene beynfloede is, en de oare trije binne normaal, jildt de pasjint normaal gjin signifikante abnormaliteit yn it bloed. Doch mei de nederlaach fan twa of trije genen stadichfâldiget. As beta-thalassemia is alfa thalassemia in rûte dy't ynmiddels binne foar malaria. Dizze sykte is typysk fan Súdeast-Aazje, mar is seldsum yn it Midden-Easten en it Middellânske See.
Diagnostics
De diagnostyk fan alpha-thalassemia is basearre op de resultaten fan in bloedest. De sykte wurdt begelaat troch heftige anemia. Yn tsjinstelling ta beta-thalassemia, mei alpha-thalassemia is der gjin ferheging fan hemoglobine HA2. Grutte beta-thalassemia kin bepaald wurde foar berte. As, op grûn fan 'e skiednis of resultaten fan' e plandearre ûndersyk, de frou is de drager fan 'e gene foar lytse thalassemia, wurdt de takomstige heit ek ûndersocht foar thalassemia. As in gen foar lytse thalassemia yn beide âlders fêststeld wurdt, kin in krekte diagnoaze makke wurde yn 'e earste trimester fan' e swangerskip op grûn fan it fetale bloed. As in fetus mei signaazjes fan grutte beta-thalassemia diagnostearre wurdt, wurdt abortes oanjûn.