As in nijberne karapuzik twa sekonden op 'e rige foarkomt, of as in trijejierrige manlju al sjogge, mekoar or dad muzikus tsjininoar ferklearje: "Dit binne al jo famyljegenes!" Ja, besluten sjogge as net alle, dan folle. Sa wurde beide kleuren fan 'e hier, en de snie fan' e eagen, en de grûnwet fan 'e lichem, en ek inkele karakterfarianten, in lyts minske, graach of ûnwittend, besit. Om dat te beynfloedzjen, lokkich of spitigernôch, kin in persoan noch net kinne (klonen fan minsken en ynterferinsje yn '' Gods handwerk 'op it poadium fan' e berte fan in nij libben binne troch wet ferbean). Dochs binne der gefallen dat sûnder de help fan genetyskeurs de oansjen fan in gesellich bern is ûnder de grutte fraach ... Dus, om te besykjen 'de hearskippij fan genen', mem en heit hawwe sân redenen ...
1. Prehistoarje foar swangerskip
No binne in protte jonge paspoaten, dy't altyd allinich in oanfraach nei it bestjoeringsamt yntsjinje, plannen in tiid foar it optreden yn har famylje fan in lytse frucht fan leafde. Hoewol't dizze tiid komt, wurde de takomstige momint en heit mear soargen dat har poppe troch it teken fan 'e Zodiac needs to be Capricorn (Lion, Aquarius ...) en in fertsjintwurdiger fan' e winske - sterke of moaie - seks. Oer, om de analyze fan in bloed te krijen of om te kontrolearjen mei de genetyske taal, sprekt, as regel, net giet. Of as it giet, as der al problemen wie mei it ûntwerpen of it dragen fan swangerskip. Wêrom is it kantoar fan in genetyske dokter oermastere? Scary? Wilens leauwe. Yn wurklikheid is lykwols neat yntimidearjend yn 'e medyske genetyske adviseurs, mar ûnder jimme, ûnder de oerfloed fan' e idle "horrorferhalen" oer swierens, sil der gjin oarsaak wêze foar spesjaal opspanning.
De genetiker sil in stambeam meitsje, beslute as dyn famylje risiko is foar hereditêre sykte, en oan te rieden dat jo de stúdzjes nedich meitsje om in mooglike genetyske patology yn in takomstige poppe te foarkommen. It is blykber dat sels in âlder dy't feilich is fan 'e persoansjoch fan ferhearliking, kin in "fielefunksje" ûnderfine, en in poppe dêr't syn sûnens, it liket, net wat bedrige, ûnder ynfloed fan in oantal eksterne faktoaren, risiko's mei in ynboarne lijen. Dêrom is de opjefte fan 'e genetyske minsken net allinich om âlders te freegjen oer ferlerningen, mar ek út te finen oft der skealike effekten binne yn it libben fan potenske mammen en dads dy't de sûnens fan har unbebiedich bern beynfloedzje (bygelyks radioaktive eksposysje, wurkje mei gemyske reagenzjes en sa fierder) en it probleem te bepalen fan 'e berte fan in poppe mei ien of oare sykte. Spitigernôch binne sûne âlders dy't in bern plannen binne noch hieltiten tige seldich oan genetysken rjochte, en, neffens medistatistiki, sels yn in perfekt sûne pear, is it risiko dat it in bern mei in kwomosomale brek is 5-10%. As de famylje net yn dit getal falt, liket it likernôch lyts. En as it rekket?
2. It is net mooglik om in bern te begripen of swierwêzen te fertsjinjen (spontaans mislearrings)
Somtiden is it genetyske kantoar foar sokke famyljes it lêste eksimplaar. Se wachtsje nei him, wylst al yn in praktysk hopeless situaasje kaam. Stereotypen binne sterk, en as in frou hat gjin bern foar in lange tiid of der binne regelmjittich misbrûkingen, ferwûnen it de frou oan ... De slimste ding is as in frou sels begjint te leauwen dat se "net in goed gesin hawwe kin" en ferwachtet fan 'e hoop fan wurden mem. Faak is it hiele probleem dat de genetyske ûnbalâns yn 'e embryo (de gomet foarme troch de fúzje fan' e memmetaal en heit fan seksuële) liedt ta it fading en ôfwaging fan it fetale aaien op in heule begjinûntwikkelingsperioade (yn 'e earste dagen of oeren nei konception). En dit kin net sels begelaat wurde troch in ferfal yn 'e moanne en der kin gjin teken fan swangerskip wêze. Somtiden kinne pearen jiers fan ûndersyk ûnderfine en behannelingen of ûnfermogen fan swierens, sûnder tinke dat de wichtichste reden foar alle mislearrings krekt genetyske faktoaren binne. In routine kontrôle op in medysk genetysk sintrum en genetyske toetsen yn 'e swierwêzen meitsje de ferkearde situaasje te klarjen en helpe konflikten te helpen. Foar dat doel wurde prospective parents âldlik itselde bloed-test oanbean om it karyo-type te bepalen. En de stúdzje fan chromosome-oprjochting is in mislike affêre, om't de poppe de helte fan 'e chromosomen fan syn mem kriget en de twadde - fan' e paus.
3. De leeftiid fan 'e takomstige mem - foar 35, en de poppen - foar 50
It is dúdlik dat de reproduktive leeftiid fan moderne froulju oant 40 jier ferhege waard, en de stikkende term "âlde primityf" foar moarnen âlder as 25 hat it leksikon fan sels dokters mei in beneathlike ûnderfining fuortlitten, de tiid fan tiid is net te eksemulearjen - de froulike aaien binne âld wurden. Hja binne âlder as de frou fan 'e frou troch ... 4.5 moannen en yn dizze "komposysje" libje en reitsje yn har lichem yn' e hiele leeftyd. Spermatozoa wurde alle 72-80 dagen fernijd. Dus, it docht dat in aaiende aai op syn eigen leeftyd net altyd mei de "ferantwurdlikheden" foar de hege kategory dogge - it risiko fan mutaasjes ferheget mei leeftyd. Genetika wurkje mei stigebestânstatistiken: foar 900 genera's fan 25 jier âlde froulju is der ien bern mei in syndroam, al op 35-jierrige leeftyd it risiko dat se in poppe hat mei sa'n soarte patolooch, jammert trije-fold ... Mar de berte op 45 of âlder is Foaral skriklike, om't de kwomosome breakage alle 24e nijbouwen besette. Dizze feiten dogge gjin taboe op 'e winsk en fermogen fan' e mem, dy't mear as 40 is, swier wurden en in poppe wurde. Just om in bittere flater te foarkommen, is it leare om genetyske tiid te besykjen en har oanrikkemedaasjes oan te jaan.
4. Beskennen fan de kursus fan swangerskip
Schwangery hat himsels al oanjûn troch twa stroke op 'e test. Mom nimt willekeurigens fan famylje en freondinnen, begjint om har dieet te kontrolearjen (se feroaret it moarnsmiel besteande út kofje en in stikje sûkelade, joghurt en gruel fan ûnpost reizen), skriuwt oan in tydskrift foar âlders en "presskriuwt" yn in oerlis fan froulju. Wannear't de takomstige mem registrearre is (en dêrtroch is it wurdich om 'e 8-10ste wike fan' e swangerskip te wurdich), sil de obstetrician-gynaecolooch har mem har freegje oer de sykte, foarige swierens, oer de aktuele swangerskip. Yn in wurd kinne de folgjende redenen de beslissing fan in gynkoologist leare om in takomstige mem nei genetyske toetsen te foarkommen:
♦ herderlike sykte yn ien fan 'e âlders fan' e takomstige bern;
♦ berte fan in foarige bern mei ûntwikkelbedriuw of chromosomale patology;
♦ It leeftyd fan 'e takomstige mem is 35;
♦ ynfloed op teratogenen fan mem en baby: as in frou foar 12 wiken fan 'e swierens naam krêftige medisinen of sels njittende oanfollingen of alkohol. Wat de lêste faktor is, is it leare te wachtsjen, benammen as der in suggestje is dat in unplanned konception ûntstie direkt nei de partij, dêr't de takomstige mem of heit ûnder de bestjoerder wie.
5. Resultaten fan ultrasûndere ûndersyk
It earste ûndersyk is better om earder te passearjen as ferplicht troch de algemien akseptearre ultraschalkalinder, yn 'e earste 4-5 wiken. Op dit stuit kin de dokter derfoar soargje dat it fetale aaien, as ferwachte, yn 'e uterine-kavity, of hat in net-winske "ôfstjoering" (dêr is in risiko foar in ectopyske swangerskip).
De twadde ultraschall moat spitigere wêze as 11-14 wiken, as de dokter kin en de meast genoatige diagnoaze fan beskate misferstannen útfiere en de feroaringen te identifisearjen sille in soarte fan chromosomale patology ynsette - en dan wurdt de frou nei de genetyske stjoert. De spesjalist sil it meast ferantwurdlik meitsje foar in mear grûn ûndersyk mei in metoade dy't jo makket om sellen út 'e placenta te krijen en de chromosome set fan' e poppe yn 'e swierwêzen (chorionyske biopsie, amniocentesis) krekt te bepalen. De tredde (twadde plannen) ultraslach is bêste op 'e wike 20-22. Dizze perioade makket it mooglik om ôfwikings yn 'e ûntwikkeling fan it gesicht fan' e poppe, limbs te bepalen, en ek om mooglike ôfwikingen te identifisearjen yn 'e ûntwikkeling fan de ynterne organen fan' e fetus. It wichtichste ding op dit poadium is sels net de diagnoaze sels, mar de gelegenheid om de poppe yn 'e mûle te behanneljen of foar de spesjale kursus fan' e berte fan 'e bern tefoaren te meitsjen, om de optimale taktyk foar de folgjende behanneling te bepalen oant de kompleet fan' e kompleet fan 'e bern.
6. Analyse fan biogemyske toetsen
As wy de gewoane takomstige memmen freegje hoe't se har fan har swierwêzen ôfslute wolle, soe alle 100% antwurdzje: "Untfangende analyzes." Mar dit, nettsjinsteande de meast noflike, termyn fan 'e "nijsgjirrige situaasje", kin net ôfskaft wurde, om't it soms it gewoane bloedtest is dat de alarmjende faktoaren ferskynt. De yndikatoaren fan mooglike definysjes binne eleminten fan plasma-protein, alpha-fetoprotein en chorionyske gonadotropine - spesjale proteins dy't produkt binne troch embryonale tissue. As de konsintraasje fan dizze proteins yn it bloed fan in takomstige mem feroaret, is it mooglik mooglik problemen yn 'e ûntwikkeling fan' e fetus te fermoardzjen. De stúdzje fan sokke markers wurdt útfierd op bepaalde datums:
♦ nivo fan plasmaprotein en chorionyske gonadotropine - op 10-13 wiken fan gestaasje;
♦ Chorionyske gonadotropine en alfa-fetoprotein - by 16-20 wiken. De resultaten fan 'e bloedtests dy't Mom yn it konsultaasjebedriuw fan' e froulju jout, komme ta in gynaecolooch, dy't in frou hat yn 'e hiele swierwêzen. As der oarsaak foar soarch en ekstra ûndersyk is, jout de behannende dokter by de folgjende resepsje of fia tillefoan momint oer de needsaak om de genetyske te besykjen en de genetyske tests te passen.
7. Akute betingsten yn prenatale ynfeksjes
Och, dizze ynfeksjes ... Mar se, ynsidich, somtiden de takomstige mem net oerwinne, mar, yn 't foarste, "klinke" nei har lichem, of, sa fier yn' e ferburgen steat, begjinne te foarút. De reden dêrfoar - en wat swakke troch swierwêzenimmuniteit, en net behannele fokken fan ynfeksje, en allinich in saisonale ynfeksje, dêr't gjinien ymmun is.
Guon virale ynfeksjes (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) kinne yn 'e swierenswize feroarsaakje fan' e fetus feroarsaakje (wêrom wurde sokke ynfeksjes faak yntrauterine neamd). It is advisabel om in screeningstest te dwaan foar fytserkeksje foarôfgeand oan 'e konception of yn' e earste wiken fan 'e perioade, as it noch hieltyd mooglik is om har ynfloed op' e poppe te foarkommen. As de gefolgen foarkomme yn 'e twadde of tredde trimester - kinne allegear dreech einigje.
Wêrom krije kronosomale abnormaliteiten?
Genetics wit it antwurd op dizze fraach. It feit is dat in gaadlike maatskippij foar in kwomosom is in pear. Ideaal, nei it fusearjen fan 'e seksmateriaal fan mem en heite, wurdt it proses fan fierdere divyzje yn sellen mei deselde set fan chromosomes "pearen" giet oer-23 memmen en 23 dades. Mar it bart dat in tredde kwomosome it paar foar "eigen redenen" oanhinget - en sa'n trio (wittenskiplik, trisomy) is de skuld fan oandienste ferkearde misfoarming. Yn alle gefallen hat moderne medisine de mooglikheid om dizze defekten yn 't foar te kommen. En it helpt by dizze passaazje fan genetyske toetsen yn 'e swierwêzen. Dus bang net fan dy metoade fan diagnoaze - en sûn!