De dream fan elke takomstige mem is te berikken oan in gesellich folslein bern. En de metoaden foar it diagnostisearjen fan de betingst fan 'e fetus binne froast yn' e swierens om te frearkjen oft de poppe sûn is of as der gjin ôfwiking is. Mar net alles is sa ienfâldich. Antenatale diagnoaze fan fetale status is net de feilichste stúdzje en is net altyd krekt genôch.
Earst litte wy de termen definiearje. Prenatale diagnoaze is in antenatale diagnoaze om fetale patology te fekken op it poadium fan intrauterineûntwikkeling. Oan dy diagnostyk is de definysje fan paternity yn 'e begjinstêden fan swangerskip en it seksje fan it bern. Prenatale diagnoaze soarget foar Down's syndroam te sykjen en oare chromosomale sykten, diskriminaasje fan 'e ûntwikkeling fan it hert, groeiende ferskynsels fan it harsens en spinalkord, spinale hernia. En ek om de groei fan 'e rykte fan' e fetale longen te bepalen, de middel fan sikenhaden fan 'e fetus en oare sykte.
Risiko-groep
Foardat jo beslute oer prenatale diagnoaze sûnder spesjaal bewiis, moatte âlders ûnthâlde - it is ûnfeilich foar it bern. De normale bangens yn 'e takomstige âlders is noch net in útkarring foar it diagnostizearjen fan de betingst fan' e fetus. It is lykwols needsaaklik foar swangere froulju:
• oer 35 jier leeftyd;
• froulju dy't al bern krigen hawwe mei berte-trauma en mislearre swierwêzen.
• Froulju dy't al fasses hawwe fan hereditêre sykte of froulju dy't potinsjele drager fan sokke sykten binne;
• froulju dy't sûnt konception foar de effekten fan ûnbekende substannen ûndersocht binne. Dit is troch it feit dat se tige ûngemak wêze kinne foar in ûntwikkelder bern;
• froulju dy't ynfektearbere syktes hawwe (toxoplasmosis, rubella, en oaren);
Yn 95% fan gefallen binne metoaden foar prenatale diagnoaze gjin soad fisitele defekten. En as de ôfwizing yn 'e ûntwikkeling fan' e fetus noch altyd offere wurdt, ûntstiet de fraach fan 'e advisearjen fan it besykjen fan de swierens. Dit beslút wurdt allinich makke troch âlders, en it moat wurde beskôge en wachte! Der binne gefallen dat froulju har swierwêzen hâlden hienen nettsjinsteande de resultaten fan diagnoaze en tagelyk lege bern. Sels in prenatale diagnoaze, dy't befestige troch moderne technyske middels, kin perfoarst wêze. Yn 'e regel fersteane âlders har swangerskip allinich as de toetsen in defekt iepenje dy't liede kinne ta serieuze komplikaasjes of kin fatal wêze. Yn dit gefal moatte jo in konsultaasje fan in genetiker hawwe dy't de diagnoaze befêstigje of ferneatigje kinne. It is it wurdich omtinken te jaan dat it oerweldige tal âlden besykje it libben fan it langerwachte bern nei de lêste te behâlden.
Basismetoaden foar prenatale diagnoaze fan fetale betingsten
Ien fan 'e wichtichste metoaden fan' e enkête is de analyze fan 'e stambeam fan' e âlders. Medisinen binne ynteressearre yn al de bekende gefallen fan swiere sykten, dy't werhelle wurde fan generaasje nei generaasje. Bygelyks, de berte fan in bern mei fûgels, misbrûk, ûnfruchtberens. As de famylje fan hereditekte sykten beslút, bepale eksperts yn hokker persintaazje fan 'e risiko fan syn oerdracht nei de neiteam. Dizze analyze kin wurde sawol yn en foar swierwêzen.
Genetyske analyze is de stúdzje fan de chromosomeet fan beide âlders.
In aparte groep is invasive metoaden foar it fêststellen fan de fetus. Se wurde ûnder ultrasound kontrôle útfierd, mei lokale of algemiene anesthesie, yn it sikehûs. Nei de proseduere is de swierige frou foar 4-5 oeren ûnder tafersjoch fan dokters. Invasive metoaden binne:
• Chorionbiopsy - diagnoaze fan sellen út de takomst placenta. It wurdt útfierd op 8-12 wiken fan swangerskip. De foardielen fan dizze metoade binne de tiid (oant 12 wiken) en de fluggens fan antwurd (3-4 dagen). Procedie: 1) Earst wurdt in lyts bedrach fan koarjonetysk gewear troch de syringe troch in katheter ynsletten, dy't ynsletten wurdt yn 'e halsdoarp; 2) dan wurdt in tissue-probleem yn 'e syringe sûgd mei in lange needel dy't troch de baammuorre yn' e uterinehavene ynfoege wurdt. Krekt as in oare metoade, biopsie is ferbûn mei risiko. Dit risiko fan bloedearjen yn in frou (1-2%), it risiko fan ynfeksje fan 'e fetus (1-2%), it risiko fan misbrûk (2-6%), it risiko fan ûngeduldich skea oan' e bladder en oare komplikaasjes.
• placentocentesis (let-koarjonbiopsie) - dien yn 't twadde trimester. It wurdt op deselde wize dien as in biopsie;
• Amniokenteses - analyze fan amniotyske flieide by 15-16 wiken fan ferstjoering. De flüssigens wurdt troch in needle troch in springen ynfierd troch de baamde muorre yn 'e uterine hoale. Dit is de feilichste metoade foar it fêststellen fan de fetus - it persintaazje komplikaasjes is net grutter as 1%. Neden fan dy metoade fan diagnoaze: in lange tiid fan analyse (2-6 wiken), komme resultaten yn trochsnee 20-22 wiken. Ek it risiko dat de lytse bern produsearre wurde wat wat ferhege en der is in lyts (minder dan 1%) risiko fan respiratory distress yn newborns.
• cordocentesis - analyze fan kordbloed fan 'e fetus. Dit is in tige ynformative metoade fan diagnoaze. De optimale termyn is -22-25 wiken. In samling fan bloed wurdt nommen mei in needle fan 'e feneach fan' e nabollekord dy't troch de punktuer fan 'e foarholle muorreke muorre yn' e uterine kavity ynfoege wurdt. De cordocentese hat in minimalwinskens fan komplikaasjes.
Der binne ek non-invasive metoaden foar de diagnoaze fan 'e fetus:
• Skreening fan mutterlike serumfaktoaren - tusken 15 en 20 wiken fan gestaasje útfierd. Material - venous bloed fan in swangere frou. Der is praktysk gjin risiko foar de fetus. Dizze analyze wurdt oan alle swierdige froulju sjen litten.
• ultrasone skreauwen fan 'e fetus, membranen en placenta (ultraslach). It wurdt útfierd op de datums 11-13 en 22-25 wiken fan swangerskip. It is te sjen oan alle swiere froulju.
• Sortearjen fan fetale sellen - wurdt tusken 8 en 20 wiken fan swangerskip dien. It materiaal fan 'e stúdzje is it bloed fan' e froulju. Yn it bloed wurde foetal (fetale) sellen allytsearre, dy't analysearre wurde. De mooglikheden fan dizze metoade binne itselde as yn biopsie, placentocentesis en cordocentes. Mar de risiko 's binne hast net wurdich. Mar dit is in tige djoer analyze en net genôch genôch. Dizze technyk is hjoed net folle brûkt.
Troch ferskate metoaden fan it fêststellen fan 'e betingst fan' e fetus, is it mooglik om te fjochtsjen gefaarlike syktes en maatregels te nimmen. Of derfoar soargje dat der gjin swier sykte binne. Yn alle gefallen wolle wy sûn en jo en jo bern!