De term "metabolism" betsjut yn 'e kontekst fan metabolike abnormaliteiten in set fan prozessen fan spuit fan basisfiedingsnivo - protinen, fetten en kohrhydraten. Yn dit artikel wurde wierskyningen fan it metabolisme fan kohdhydraten en fetinen ûndersocht.
Koarohydraten
Kearnhydraten binne molekulen besteande út koper, wetterstof en soerstof. Der binne ienfâldige en komplekse kohdhydraten. Kleine kohrhydraten binne fertsjintwurdige troch sûcharen, dy't ferdield binne yn mono- en disaccharides. De wichtichste fan 'e ienfâldige kohrhydraten is glukose-monosaccharide. Komplekse kohrhydraten, of polysaccharides, lykas stoarm, hawwe in komplekere struktuer. Om yn 't digestive trakt te assimilearjen, moatte alle kohrhydraten yn it iten yndield wurde yn ienfâldige sûkers.
Proteins
Proteins binne grutte molekulen besteande út keamers fan aminoasiden. Elke eigno hat in unyk struktuer, mei in eigen soarte fan aminoasiden. Normaal wurde yn it proses fan it metabolisme grutte proteinmolecules yn har konstituante amino-acids opsplitst. Dizze amino-acids wurde brûkt troch it lichem as in boarne fan enerzjy of binne belutsen by de synteze fan oare proteins.
Enzyme-systemen
It proses fan it splitsjen fan kohdhydraten en protinen hinget ôf fan it folsleine funksjonearjen fan 'e enzymsysteem fan it lichem. Mei in definysje fan sels ien enzyme wurdt it metabolike proses ûnderbrutsen, dat wurdt bepaald, bygelyks yn congenital metabolike struorren. Der binne in protte soarten metabolike strielen, mar se binne allegeare seldsume.
Heredity
Kongenital metabolike struoringen ferwize nei genetyske syndiken en wurde meast ferneamd yn in autosomale rezessyf manier. Tagelyk foar de ûntwikkeling fan 'e sykte is it nedich dat it bern twa defekt genen kriget: ien fan' e heit en ien fan 'e mem.
Diagnostics
Metabolike struorren kinne yn de prenatale perioade diagnostisearre wurde, fuortendaliks nei berte of yn âldere bern. It is mooglik om de sykten fan dizze groep te fermoardzjen foar de berte fan it bern, as de famylje hat gefallen fan metabolike strielen.
Symptomen yn nije berneboeken
Berneboeken mei oandien metabolike störings sjogge al yn 'e earste wiken fan it libben skerp. Se sjogge faaks net goed saak, binne sliepend en slugge, sels nei in koma. Yn guon gefallen ûntsteane konvulsiven. Dizze tekens binne net spesifyk foar dizze groep sykte. In karakteristyk funksje fan pasjinten mei oandien metabolike struorren is in ungewoan geur fan 'e hûd.
Symptomen yn âldere leeftyd
As de strieling diagnostearre wurdt op âldere leeftyd, dan is it wierskynlik dat it bern in mild middel fan sykte hat. Sokke bern hawwe ferlykbere tekens fan 'e sykte, lykas yn' e bern, as ek de geastlike retardaasje en fysike ûntwikkeling. Oare symptomen binne ûnderwizer, ferwûnings en koma. De wichtichste ferwidering fan it metabolisme fan kohdhydraten binne galactosemia en glycogenoses. Dizze sykten mei simfykte symptomen binne ferbûn oan in defekt yn 'e synthesens fan enzymen. De behanneling bestiet yn 'e oanstelling fan in spesjale diät. Galactosemia is in erflike disorder fan karbhydraatmetabolisme. Monosaccharide galactose is in ûnderdiel fan laktose - de wichtichste koalhydraatskomponint fan boarstmolch en melkmienskip.
Ynfloeding fan enzymfermogen op it lichem
Mei galactosemia is der in defekt fan 'e kaai fan' e metabolisme - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Yn har ôfwêzigens wurdt it proses omheech te meitsjen fan galactose nei glukose (de wichtichste boarne fan enerzjy foar it lichem) wurdt ûnderbrutsen. Bern mei galactosemia hawwe in hege nivo fan galactose yn it bloed en in tendins oan in krityske ôfwiking fan glikosearrings. Dizze sykte kin fertsjinne wurde fan sawol de mem en de heit.
Symptomen
Bern mei galactosemia by berte binne net ôfwikend fan sûnde peers, mar har betingst begjint te fergrutsjen nei it begjin fan itenjen (boarst of fleske). De folgjende symptomen ûntwikkelje:
- Jaundice (hûd en sklera fan 'e eagen krije in giele kleur);
- fergrutting fan 'e lever;
- hepatysk ûnfermogen.
Behanneling en prognoaze
De behanneling bestiet yn 'e oanstelling fan in lactosefrije en glutenfreie diät. Earste behanneling sil it befoarderje dat de ûntwikkeling fan chronike leversfermogen en oare komplikaasjes, lykas ûntwikkelingsferlossing en katarakt, foarkomt. Dochs, nettsjinsteande adresinsje fan 'e needsaaklike dieet fan in frjemd leeftyd, bern mei galactosemia hawwe faak learen leard. Glykogen is de wichtichste foarm fan enerzjy opslach yn it minsklik lichem. De grutte molekule bestiet út lytsere glukose molecules mei elkoar ferbûn. As it lichem needsaakliket glukose as in boarne fan enerzjy, wurdt it frijlitten fan glykogen ûnder ynfloed fan bepaalde hormonen. Akten fan glycogen binne fûn yn 'e spieren en leverje.
Enzymatyske defekten
Mei glycogenoses is der in ferwûning fan 'e prosessen fan glycogen opslach, dy't liedt ta it ûntbrekken fan glukoaze winkels. Der binne ferskate soarten defekten yn enzymsysteem dy't liede ta de ûntwikkeling fan glycogenasen. Ofhinklik fan de synteze wêrfan it enzyme brutsen is, kin de sykte begelaat wurde troch
skea en swakke fan 'e muszels, skea oan' e lever of hert. Yn sokke bern is der in mooglikheid foar in krityske reduksje yn bloedglykose (hypoglycemia).
Taktiken fan behanneling
Bern mei glykogenosis freegje kontinuze 24-oere behanneling om in krityske reduksje yn bloedglykosnivo te foarkommen. Se moatte faak wurde fiede. Blommen dy't net normaal sliepe kinne wurde troch in nasogastric tube (in rûp dy't troch de noas ynset yn 'e noas). Nasogastraat kin ek nedich wêze foar bern dy't kjoshydrate iten yn 'e sliep nedich hawwe mei in tearens om legere bloedglykosnivo te ferleegjen. Aldere bern binne presys foar diabetes behanneling mei maisstärke (in komplek kohohydrate besteande út ferskate ienfâldige sûkers). Dit soarget foar in slimmer stream fan glukose yn it bloed en ûnderhâld fan har nivo binnen de norm. Kongenitele misfoarmingen fan it protetmetabolisme binne seldsum, mar se kinne in wichtige ynfloed hawwe op it lichem fan 'e bern. De meast foarkommende dêrfan binne phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria en valinoleucinuria. Der binne in soad soarten fan oansjenige ferbiningen fan eauwe metabolisme. De meast foarkommende dêrfan binne phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria en valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria is in sykte dy't tekene wurdt troch definysje fan it enzyme-phenylal-ninhydroxylase. Frequency of occurrence of phenylketonuria is from 1:10 to 1:20 000 live births. It is ien fan 'e meast foarkommende metabolike strielen, mar syn ynsidinsje is leech genôch.
Enzyme-ûnfetsoening
Enzyme-definysje yn phenylketonuria liedt ta in tanimming fan it bloednivo fan it amino-sulphanylalanine en syn metabolite - phenylketones. Se ferskine yn 'e urine (dêrmei de namme fan' e sykte). Phenylalanine is ek fûn yn boarstmolken lykwols, sadat syn bloednivo yn it bloed fan 'e bern op in klinysk signifikant nivo rint, it duorret fjouwer oant fiif dagen fan' e boarstfieding. Yn in soad lannen wurde nije berneboeken foar dizze patology in wike nei berte skreaze. In bloedprobe wurdt fan 'e heul fan' e bern ôfnommen foar laboratoarial analyze.
Diät-therapy
Wylst in leech nivo fan phenylalanine behâldt yn it bloed, kin in bern normaal groeie en ûntwikkelje. In dieet mei útsûndering fan phenylalanine is de foarkommende metoade foar behanneling, en it moat oan it hiele libben oanhâlde wurde. By it ûntbrekken fan behanneling ûntwikkelje dizze bern in swiere foarm fan epilepsy, de saneamde infantile spasms, in ferlinging yn 'e fysike en geastlike ûntjouwing. Se hawwe in signifikant leger IQ as har peers, hoewol't it nivo fan learen ferskille kin. Tyrosinemia is in seldsume sykte. Krekt as de measte fan 'e seizoenen fan eauwe metabolisme, ûntwikkelet it as it bern de defekt genen fan beide âlders giet. Tyrosinemia komt sa'n 10 kear minder faak as phenylketonuria. De sykte is karakterisearre troch in tekoart oan 'e fumarylacetoacetase enzyme en wurdt begelaat troch in ferheging fan it nivo fan amino-sûtere tyrosine en syn metaboliteiten yn it bloed.
Symptomen
Yn pasjinten mei tyrosinemia ûntstiet renale en hepatike ûnfoldwaan. Spesjaal flug it is manifestearre yn berneboeken mei earnstige sykte. Minder swierde foarmen binne karakterisearre troch chronike beheinings fan lever- en nierenfunksje. De measte bern mei tyrosinemia ûntwikkelje dêrnei hepatoma (in leven tumor).
Behannelje
Therapeutyske dieet mei de beheining fan produkten dy't tyrosine bestiet, en it brûken fan iten tafoegings ferbetteret de bloedôfbylding fan de pasjint. It fiedsel kin lykwols gjin foarkar foar foarkommen. Yn 'e measte gefallen freget de plysje in levertransplantaasje. Oant koarte tiid wie dizze operaasje de ienichste effektive metoade foar behanneling. Dochs wurde medisinen op 't stuit ûntwikkele dy't de ûntjouwing fan leversfets en leven tumors foarkommen kinne foarkomme. Homocystinuria is in heftige metabolike disorder, dy't yn 'e bernetiid manifestearre is. De sykte is karakterisearre troch in definysje fan it systatymsynthetase-enzyme. Homozystinuria is tige seldsum - sawat 1 yn 350.000 newborns.
Eigenskippen
Bern mei homocystinuria kinne hawwe:
- ferwûning fan fysike ûntwikkeling;
- fermelding fan lichemgewicht;
- geastlike retardaasje mei leech IQ;
- oanstriid foar ferkrêftingen;
- dislokaasje (subluxaasje) fan 'e lens fan' e each;
- Ungewoanlik hege toer en lange fingers.
Homocystinuria wurdt begelaat troch in ferhege risiko fan myokardiale ynfeksje en stok. Der kin ek in karakteristyske skoffling gean (de saneamde kuier fan Charlie Chaplin). Guon bern ûntwikkelje epileptyske oanfallen. Oer de helte fan pasjinten mei homocystinuria reagear goed foar Vitamin B (pyridoxine) behanneling, wêrtroch de aktiviteit fan 'e defektske enzyme ferheget. Dit vitamine is fûn yn fleis, fisk en folsleine gers, mar it is nedich yn folle hegere doses dan kin mei iten krije. As therapy mei vitamine B ineffekt is, is in dieet mei beheining fan produkten dy't de amino acid mionionine en in ferhege ynhâld fan in oare amino-sûr, cysteine is presskreaun. Valinooleucinuria is in seldsum ûngelok yn it metabolisme fan amino-acids. It komt yn 1 gefal op 200.000 newborns. De sykte is karakterisearre troch in ferheging fan it nivo fan aminoasiden mei in fertsjinne ketting.
Symptomen
De sykte hat in soad symptomen. Itselde karakter is de geur fan maple syrup fan urine. Valynoleucinuria is karakterisearre troch de neikommende symptomen: in pynlike uterlik fan it bern; ferwûningen; Soariger as in bloedreaksje dan normaal, de tendinsje oan in krityske reduksje yn bloedearmoergongen. As de diagnoaze makke is yn 'e earste dei fan it libben, is in geunstige prognose mooglik. Dochs binne in protte bern mei valinoleucinuria yn in jongere leeftyd dea. Opstannigers kinne abnormaliteiten hawwe yn 'e ûntwikkeling fan it waarnimmer en hawwe faak learproblemen ûnderfine.