Duchenne muskulêre dystrofoan (mdd)
Duchenne muskulêre dystrofo is ien fan 'e meast foarkommende foarmen fan dizze sykte. De sykte wurdt om it twadde jier fan it libben te fernimmen en komt allinich yn jonges, dy't ferbûn is mei it X-keppele resessive type fertsjinwurdiging. De folgjende symptomen binne typysk foar DMD.
■ Maskeleaze swakheid. It wurdt spitigernôch as it bern swier is fan kuierjen of liedingen. It bern kin begjinnende kuierjen begjinne, kin de trep net klimme, op syn fuotten allinich mei help fan hannen. It lêste symptoom ûntstiet út 'e swakke fan de pelvyske fliermûzen wurdt de Gauer symptoom neamd.
■ Hoewol't de muszels net rêstich binne en der gjin pine is as druk is, wurdt de plysje maklik om bestimmingen oan te dwaan. Earmige muszels binne swak, mar faak ferskine fergrutte - dit ferskynsel wurdt pseudohypertrophy neamd.
■ beheining fan mobiliteit. Karakteristyk foar de lette stadions fan DMD. It liket der faak dat wannear't guon musten swakke, har antagonistyske muszels sterk bliuwe, en sike bern begjinne bygelyks op tiptoe te spyljen. It wurdt dreech om de posysje fan it lichem te behâlden, en pasjinten kinne in rolstoel hawwe.
■ De pasjint ûntwikkelet progressive deformaasje en bûgjen fan 'e bonken, ferwulfingen, en troch de leeftiid fan 10 jier wurdt de mearderheid fan pasjinten útskeakele. Pasynten stjerre faak foar de leeftyd fan 20 jier. De oarsaak fan 'e dea is in pulmaryske ynfeksje, begelaat troch swakkens fan' e respiratory muscles, of hertlik arrestaasje.
Ungewoane foarmen fan muskulêre dystrofoan
Der binne in oantal oare soarten muskulêre dystrofoan. Becker's muskulêre dystrofoge is in sykte dy't keppele is oan it X-chromosome, benuttiger as Duchenne's, dy't op 't leeftiid fan 5 oant 25 jier ferskynt. Minsken mei dy soarte dystrofoe libje langer dan mei DMD. Dystrofy fan 'e skouders gryt komt mei deselde frekwinsje yn persoanen fan beide seksjes en komt gewoanlik op it leeftyd fan 20-30 jier. Sa'n 50% fan minsken dy't fan dizze soarte fan dystrofy liede, ferskine swakke yn 'e humeralgurdle en kin net ferspriede nei de legere rintbelt, wylst yn oaren de messen fan' e legere streks belly binne earst beynfloede, en swakke yn 'e skoudergürtel ferskynt nei sa'n 10 jier. De kursus fan 'e sykte is gewoan better benammen yn dy pasjinten dy't yn earste ynstânsje boppeste limen hawwe. Blokkenfetske maskulêre dystrofoame wurdt feroare troch in autosomale dominante meganisme en affektt lykas faak de gesichten fan beide seksjes. It kin op elk leeftyd foarkomme, mar it komt normaal foar it earst yn adolesinten. Dit soarte fan dystrofy is karakterisearre troch "pterygoid" skapula. Guon minsken hawwe in sterke lommelse hearosis (krústoch fan 'e rôlje). De swakke fan 'e gesichtsmuskels liedt ta it feit dat minsken net slaen kinne, har lippen draaie en har eagen slute. Ofhinklik fan hokker groepgrêften beynfloede binne, fint en lytse fingerbewegingen kinne swakke wurde of in "hingjende stop" kin ferskine. Der is gjin medyske behanneling foar muskulêre dystrofy, mar kompleksjes, lykas respiratory and urinary tract infections, nedich antibiotika.
De behanneling befet de folgjende aktiviteiten:
■ Physyske oefening - dit kin de ûntjouwing fan swakens en beheinings fan beweging slute; Oanlûkt kompleksen ûnder de tafersjoch fan in fysioterapeut binne tige brûkber.
■ Passive stretching fan tendons, dy't neier koarte wurde.
■ Mei it ferskinen fan deformaasjes en krúattinen fan 'e rêch, moatte korrektive korsetten ferplicht wurde.
■ Chirurgyske traksje fan koarte tearanen.
■ Psychologyske hulp is tige wichtich; wichtige stipe foar de famylje en thúskomfort.
Prognose en morbiditeit
Yn guon gefallen, foaral mei Duchenne's dystrofy, is de prognose fan 'e sykte ûngeunstich. De mjitte fan ynvaliditeit kin tige wichtich wêze, mei tiidpapieren kinne stopje. De measte pasjinten mei dystrofy fan 'e skoudergürtel kinne holpen wurde om in folslein, alhiel wat feroare libben yn 20-40 jier, en soms mear. Minsken dy't mental-dystrofoe yn 'e let jongens ûntwikkelje, hawwe normaal in bettere prognose. Prophylaxis fan muskulêre dystrofo is noch net mooglik, hoewol de ûntdekking fan in defekt gene hat de wikseling fan gene therapy ferhege.
Prävalens fan 'e sykte
Muskulêre dystrophy is in frij seldsume sykte, mar it is algemien oer de hiele wrâld ûnder minsken fan alle rassen. De meast foarkommende foarm - Duchenne muskulêre dystrofoai - komt mei in frekwinsje fan likernôch 3 gefallen per 10.000 jonges.
Causes
Alle soarten muskulêre dystrofoan binne feroarsake troch genetyske oarsaken, hoewol de krekte oarsaak fan degeneraasje fan it musclewiss is ûnbekend. Miskien is de wichtichste oarsaak in ferlinging yn 'e sel membraan, dy't ûnskiedber kalsy-ionen yn' e sel of passe, wat aktivearret proteasen (enzyme) dy't bydrage oan it ferneatigjen fan muscle fibers. Mooglike prenatale diagnoaze yn 'e foarm fan stúdzje fan amnotiatyske floei foar foardracht. Dochs moatte âlders leare fan muskulêre dystrofoe, foardat se in poppe ha, medyske genetyske adviseurs nedich.
Diagnostics
Typyske stadige foarkommende fellen binne klinysk evident. By pasjinten, benammen mei Duchenne's dystrofy, is in hege nivo fan kreatin kinase yn it bloed. Om ûnderskieding te ûnderskieden fan oare feroaringen, kin it nedich wêze om elektromyografy út te fieren. Diagnose meast bekräftigt in biopsie; Histochemyske stúdzjes helpe ûnderskiedingen fan oare soarten myopathyen.