Chromosomen befetsje genetyske ynformaasje yn 'e foarm fan genen. De kearn fan elke minsklike selle, mei útsûndering fan it aai en sperma, befettet 46 chromosomen, dy't 23 pearen foarmje. Ien chromosom yn elke pear is ôflaat fan 'e mem, en de oare fan' e heit. Yn sawol seks, 22 fan 23 paragrafen fan chromosomen binne deselde, allinich it oerbliuwende paar fan seks chromosomen is oars. Dames hawwe twa X-chromosomen (XX), en yn manlju is ien X- en ien Y-chromosome (XY). Dêrom is it normale set fan chromosomen (karyotype) fan 'e manlike 46, XY, en de froulike - 46, XX.
Chromosomale abnormaliteiten
As de flater bart yn in bepaalde soarte fan divyzje-divyzje, wêryn ookyt en spermatozoa foarmje, ûntstiet der gjin anomalous keamers, dy't liedt ta de berte fan neiteam mei chromosomale patology. Chromosomale ûnwissens kin beide kwantitatyf en struktureel wêze.
Untwikkeling fan in seksoaze fan in bern
Under normale omstannichheden liedt de oanwêzigens fan it Y-chromosom nei de ûntwikkeling fan de manlike fetus, sûnder it tal X-chromosomen, en it ûntbrekken fan it Y-chromosome - nei de ûntwikkeling fan de froulike fetus. Anomalies fan seks chromosomen hawwe in minder destruktyf effekt op 'e fysike eigenskippen fan' e yndividu (fenotype) as de anomalies fan 'e autosomale. Y-chromosome befettet in lyts tal genen, dus syn ekstra kopyen hawwe minimale ynfloed. Beide manlju en froulju freegje de oanwêzigens fan mar ien aktive X-chromosom. Excess X-chromosomen binne hast altyd folslein ynaktyf. Dizze meganisme minimearret it effekt fan abnormale X-chromosomen, om't oerflakke en struktureel abnormale eksimplaren ynaktyf binne, wêrby't mar ien normale X-chromosom "wurkje". Dochs binne der guon genes op it X-chromosom, dy't gjin ynaktivaasje foarkomme. It is leaud dat de oanwêzichheid fan ien of mear twa kopyen fan sokke genen is de oarsaak fan ôfwikende fenotypen dy't ferbân hâlde mei ûnwisse fan seks chromosomen. Yn it laboratoarium wurdt de chromosome analzje ûnder in ljochtmikroskop útfierd op in 1000fere fergrutting. Chromosomen wurde allinnich sichtber as de sel is yn twa genetisch identike dochtersellen ferdield. Om kwomosomen te krijen, bloedzellen wurde brûkt dy't yn in spesjale medium ryk binne yn nutraten. Op in bepaalde ferdieling fan 'e divyzje wurde de sellen behannele mei in oplossing dy't har draaie sil, wat begeliedt wurdt troch "ûnfoldwaande" en it skieden fan de kwomosomen. De sellen wurde dêrnei op in mikroskoop slide pleatst. As se droege binne, rint de sel membrane mei de frijlitting fan chromosomen yn 'e eksterne omjouwing. Chromosomes binne sa gek kolorre dat op elk fan har ljocht- en tsjustere discs (strips) ferskine, wêrmei't de folchoarder spesifyk is foar elke pear. De foarm fan de chromosomen en de natuer fan 'e discs wurde sertifisearre ûndersocht om elke chromosome te identifisearjen en mooglike anomalies te identifisearjen. Quantitative anomalies ûntsteane as der in ûntbrekken of oerienkomst fan kwomosomen is. Guon syndromen dy't ûntsteane as gefolch fan sokke defekten hawwe dúdlike tekens; Oaren binne hast ûnsichtbere.
Der binne fjouwer wichtige kwantitative chromosomale abnormaliteiten, elk fan har is ferbûn mei in bepaald syndroom: 45, X - Turner syndroom. 45, X, of it ûntbrekken fan in twadde seksomromosome, is de meast foarkommende karyotype yn it syndroam fan Turner. Persoanen mei dit syndroam hawwe in froulike geslacht; Faak wurdt de sykte te fetsjen op 'e berte troch sokke karakteristike funksjes as hûd falt op' e efterkant fan 'e hals, swelling fan' e hannen en fuotten en lege lichemgewicht. Oare symptomen binne koarte statuer, in koarte hals mei pterygoidfalten, in breed boarst mei breed lizzende nippels, hertfermaken en abnormale foarearmûntbrekking. De measte froulju mei Turner's syndroom binne sterile, se hawwe gjin menstruaasje en ûntwikkelje gjin sekundêre seksueel eigenskippen, benammen de mammarynhâlden. Natuerlik hawwe alle pasjinten in normaal nivo fan geastlike ûntwikkeling. De incidence fan Turner syndroom is tusken 1: 5000 en 1:10 000 froulju.
■ 47, XXX - trisomy fan it X-chromosom.
Approximately 1 in 1000 women has karyotype 47, XXX. Froulju mei dit syndroam binne gewoanlik heul en dûn, sûnder de offisjele fysike abnormaliteiten. Se hawwe lykwols faak in fermindering yn 'e yntelliginsjefaktor mei beskate problemen yn lear en gedrach. De measte froulju mei trisomy X-chromosomen binne fruchtber en kinne bern hawwe mei in normale set fan chromosomen. It syndroam wurdt selden ûntdutsen trochwege de ûnferwachte manifestaasje fan phenotypyske toetsen.
■ 47, XXY - Klinefelter syn syndroam. Approximately 1 in 1,000 men have Klinefelter syndrome. Manlju mei in karyotype fan 47, XXY sjogge normaal by berte en yn 'e frjemde bernejierren, mei útsûndering fan lytse problemen yn learen en gedrach. Charakteristike tekens wurde tawiisd yn 'e pubertiteit en binne hege groei, lytse hûdtsjes, misbrûk fan spermatozoa, en somtiden ûnfoldwaande ûntwikkeling fan sekundêre seksueel eigenskippen mei fergrutte mammarynhâlden.
■ 47, XYY - XYY-syndroam. In ekstra Y-chromosome is oanwêzich yn sawat 1 yn 1.000 manlju. De measte minsken mei XYY-syndroom sjogge gewoan, mar se hawwe in hege groei en in leech nivo fan yntelligens. Chromosomen yn foarm ferwiderje oer it letter X en hawwe twa koarte en twa lange wapens. Typisch foar Turner syndroom binne de folgjende anomalies: in isochromosome op 'e lange earm. By it formearjen fan aaien of spermatozoa komt de skieding fan chromosomen op, yn ferwûning fan 'e divergenie dêr't in kwomosom mei twa lange skouders en in folsleine ûntbrekken fan koarte kwomosomen opkomt; ring chromosome. It wurdt foarme troch it ferlies fan 'e ein fan' e koarte en lange wapens fan 'e X-chromosome en de ferbining fan' e oerbleaune seksjes nei de ring; Deletion (ferlies) fan in part fan 'e koarte arm troch ien fan' e X-chromosomen. Anomalies fan 'e lange earm fan' e X-chromosome sille normaal feroarsaakje fan it reproduktive systeem, bygelyks foar foardielige manopoaze.
Y-chromosom
De gene ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan it manlike embryo leit op 'e koarte arm fan it Y-chromosom. Deletion fan 'e koarte arm liedt ta de formaasje fan in froulike phenotype, faak mei inkele tekeningen fan Turner's syndroom. Genees op 'e lange skouders binne ferantwurdlik foar fruchtberens, dus kinne alle deletjes hjir mei manlingsfeardigens begelaat wurde.