Diagnoaze fan systika fibrosis
Symptomen en tekens fan 'e sykte binne tige spesifyk, mar kinne ferskille ôfhinklik fan' e hurdens fan 'e kursus.
Dizze ûnder oaren:
■ Ungelikens fan pankoetyske funksje (beoardiele yn 85% fan pasjinten);
■ Lûdinsinsiikens en bronchiektasis (abnormale bronchiale dilataasje), dy't ûntsteane as gefolch fan de accumulation fan adhesive mucus yn 'e respiratory tract;
■ Digestive dysfunksjonele ferbân mei in effektive orgaanfunksje dy't liedt ta gewichtsverlies en gewichtsverlies.
Binnen deselde famylje kin de hurdens fan lung-skea by bern ferskille, mar pankreatyske dysfunksjonearring yn 'e measte gefallen hat deselde hurdens. Lung-ynfeksje is ien fan 'e wichtichste oarsaak fan' e dea fan pasjinten dy't liede fan systyske fibrosis. Meastentiids is dit troch in baktearjende ynfeksje dy't net foar behanneling beynfloedet. De akkumulaasje fan glydske mucus yn 'e ferdwinen makket ideale betingsten foar de ûntwikkeling fan mikroorganismen. Minsken dy't liede fan systika fibrosis binne benammen foar ynfeksje mei de baktearje Pseudomonas aeruginosa. Gesunde lungzellen kinne steande ynkringende mikroorganismen wjerhâlde. Yn pasjinten mei systikafibrosis wurdt dizze funksje beheind, sadat in predisipaasje foar de ûntwikkeling fan chronike pulmonaryske ynfeksjes is.
De behanneling fan systika fibrosis
It ferbetterjen fan de metoade foar behanneling fan cystyske fibrosis, ynklusyf antibiotika en fysiotherapy, dy't rjochte is op it linnen fan 'e lûk fan' e mucus, hat de trochsneedige libbensferwachting fan pasjinten oant 30 jier ferhege. De measte pasjinten mei systika fibrosis binne ûnfruchtber. De oarsaak fan 'e manlike ûnfruchtberheid is de oanwêzige ôfwêzigens fan' e vas deferens, de koetsen dêr't de sperma út 'e testicles komt yn' e urethra. Yn froulju wurdt ûnfruchtberens ferbûn mei de oanwêzichheid fan in abnormal sliep yn 'e sierwiken. Op dit stuit kinne sokke pasjinten bern hawwe mei help fan keunstmjittige ynseminaasje. Under fertsjintwurdigers fan 'e wyt Europeeske ras, ien út 25 minsken is in drager fan' e systyske fibrose-gene. Sûnt dizze gene is resessyf, moat it fan beide âlders geane foar de manifestaasje fan sykte-symptomen. Under fertsjintwurdigers fan 'e wyt Europeeske ras is de drager fan' e defekt gene fan systyske fibrosis sa'n 1 persoan út 25. Dy minsken wurde heterozygous neamd. Se hawwe gjin klinyske teken fan 'e sykte en de risiko fan ûntwikkeling fan cystyske fibrosis. Yn sa'n befolking binne de kâns dat beide partners yn it paar drager wêze fan de defekt gene binne 1: 400 (dat is 1 paar fan 400). Elke drager hat in 50% risiko foar it ferstjoeren fan 'e mutearre gen te oan elke bern. As beide partners yn in pear drager binne, hat elke bern in dúdlik byld fan 'e risiko fan it fertsjinjen fan in defekt gene.
■ It risiko fan cystyske fibrosis troch it fertsjinjen fan twa defekt genen is 1: 4.
■ It risiko fan in fermogger fan in defekt gen te wurden as it ferbean is ien defekt en ien normale gen is -1: 2.
■ De kâns om twa normale genen te behannele en bliuwt ûnfermindere troch in defekt gene-1: 4.
Yndividuen dy't twa defekt genen hawwe, wurde homozygus neamd, en dyjingen dy't ien gene hawwe, binne heterozygous, of carriers. Treddieren hawwe it risiko dat se in sike berne hawwe as har partner ek in defekt gene bringt. Persoanen dy't net drager binne fan 'e gene binne net yn gefal fan it ûntwikkeljen fan de sykte yn har takomstige bern. Paas, dêr't elk in drager is, hawwe in probabiliteit fan 1: 4 dat se in sike berne hawwe. De hurdens fan 'e sykte kin ferskille oer in breed oanbod. De measte pasjinten wurde foar de leeftiid fan ien jier diagnostearre, mar in milde foarm fan 'e sykte kin yn midsjierrige wurde, somtiden ûngedien, as ûntdutsen foar ûnfruchtberens. De ferhege sâltgefoel op it hûdflak kin tsjintwurdich as diagnostyksyndikator fan systikfibrosis tsjinje. De moderne "lot test" is in kompleksere analoech fan 'e metoade dy't earder brûkt waard troch famyljeleden dy't de foarholle fan in nijboarne leaude om in ûnjildich heech nivo sâlt te ûntdekken yn' t sweat. Sels dan wie it bekend dat in heech nivo fan sâlt in yndikator is foar lekkerinsuffens. Cystyske fibrosis is ien fan 'e meast foarkommende autosomale rezessive hereditêre sykte ûnder fertsjintwurdigers fan' e wyt Europeeske ras en komt yn trochsnee yn 1 fan 400 berne bern. Net alle etnyske groepen hawwe sa'n hege ynsidinsjefeart. Bygelyks, yn fertsjintwurdigers fan Hispanina of Latino-komôf, is de ynfallens 1 gefal foar 9.500 nasjonale bern, en foar Afrikanen en Aziaten, minder as 1 gefal per 50.000 bern. De measten fan 'e etnyske groepen studearre hawwe legere ynsidintraten as fertsjintwurdigers fan' e wyt Europeeske ras. It is lykwols swier om it nivo fan morbiditeit yn in mingde befolking te foarsjen. Ungefear 25% fan 'e bewenners fan Noard-Jeropa binne drager fan' e defekt gene fan sistefyzje. Bygelyks yn 'e Feriene Steaten is de sykte yn 1 bern fan 4.000 bergen (ynklusyf bern fan oare rassen, útsein wyt).