Down's syndroom is in chromosomale patology, d. By berte krijt it bern in ekstra kwomosom, ynstee fan 'e normale 46, hat it bern 47 chromosomen. It hiele syndroam betsjut in set fan alle tekens, karakteristike funksjes. Dit ferskynsel waard foar it earst beskreaun troch in dokter fan Ingelân John Down yn 1866, dêrtroch de namme fan 'e sykte, hoewol't de dokter nea siik wie, safolle miskien leauwe. Foar de earste kear tekene in Ingelsk dokter de sykte as geastlike disorder. Oant de jierren '70, dêrom waard de sykte oan it rasisme ferbûn. Yn Nazi-Dútslân soene se de ynferioren minsken ferneatigje . Oant de midden fan 'e 20e ieu wiene der ferskate teoryen fan it ferskinen fan dizze ôfwiking:
Mooglik relaasje tusken de berte fan in behinderlik bern en de leeftyd fan 'e mem (mear as 35 jier);
It syndroom ferskynt him allinich mei in bepaalde ynbining fan genetyske en hereditêre faktoaren;
De meast ferwidering fan 'e wierheidstheorie is dat dit syndroam bart mei berte trauma.
Troch de ûntdekking fan moderne technologyen dy't wittenskippers tagelyk steld hienen om de saneamde karyotyp te studearjen (dat is in chromosome set fan chromosome-traits yn minsklike kessen-sellen), waard it mooglik om it bestean fan in anomaly fan chromosomen te bewizen. It wie allinich yn 1959 dat de genetyske út Frankryk, Jerome Lejeune, bewearde dat dit syndroam fanwege de trisomie fan 'e 21ste chromosome (dat is de oanwêzigens fan in ekstra chromosom yn' e chromosome set fan 'e organisme - it bern kriget in ekstra 21 chromosom fan' e mem of heit). It meast foarkommen is syndroam in syndroam yn bern dy't har mem al âld genôch is, en ek yn nijboarnen, wêrfan't famyljes harsels fan dizze sykte hawwe. Neffens moderne ûndersiik kinne ekology en oare eksterne faktoaren dizze ôfwizing net oarsaak. Ek neffens ûndersiken kin de heit fan in bern âlder as 42 jier, kin in syndroom feroarsaakje yn in nijbou.
Om foar te kennen yn 't foarôf oft der in patology yn in swangere frou is mei in bern mei in chromosomale ôfwiking, binne hjoed in oantal diagnoaze, dy't, nettsjinsteande, net altyd harmless binne foar in frou en har takomstige poppe.
Aminocentes wurdt beskôge as ien fan 'e prestizje testen foar it bepalen fan dizze patology. It wurdt útfierd op grûn fan in analyze fan 'e fluids dêr't de fetus letter ûntwikkelet. De problemen fan in korrekt resultaat is - 99,8%.
Chorionyske biopsi ferwiist nei invasive soarten fan ûndersiik, as ynstruminten yn 'e uterus fan in swangere frou om it materiaal te sammeljen op grûn wêrfan it resultaat wêze sil. It risiko fan mislearjen mei sokke stúdzjes is 1%, mar it bestiet noch altyd.
Dizze soarte diagnoaze moatte brûkt wurde as ien fan 'e âlders in genetyske predisposysje hat foar de sykte mei dizze syndroom.
Yn normale gefallen wurde swiere froulju oanbean, dat is in bloedest en ultrasound. De útkomsten fan dit stúdzje kinne net stean dat jo poppe it syndroom net hawwe, mar se sjen de wikseling fan 'e fisueel, as it grut is, dan kinne jo rekkenje mei invasive techniken.
Der is ek de saneamde "trije test", as in swangere frou in bloed-test jout foar 3 yndikatoaren: chorionysk gonadotropine, frije estriol en alpha-fetoprotein. Mar as resinte stúdzjes sjen litte, lit dit biochemyske test de psykology fan 'e fetus net sjen. Dizze test is dreech, dus, is net beskikber foar alle swiere froulju.
As praktyk lit sjen dat dizze metoade fan diagnoaze gjin foardielen hat oer konvinsjoneel ultraschall . Mei in gewoane, lykwols gewoane ultrasûndere ûndersyk kin in genôve dokter de patology fan 'e fetus sjen litte (mar ferjit net dat de dokter kin fereare ôfwikingen fan' e norm allinich as de teken fan 'e fetale organen al sichtber binne - dit is 10-14 wiken fan' e term).
De meast betroubere wize om in ekstra kwomosom yn in nijboarne te bepalen is om it bloed fan in swangere frou (oant 16 wiken) te analysearjen foar saneamde "biochemyske markers", dit is in analyze foar in bepaalde soarte protte. Sûnt in swangere frou yn har bloed hat in diel fan 'e sellen fan' e ûnbjerne bern - dizze analyze is hûndert prosint. Troch it spesjaal metoade fan materiaal ûndersyk wurdt dizze metoade allinich brûkt yn prenatal diagnostyktsjinsten yn guon grutte stêden, lykas Moskou en Sint-Petersburch. Gelokkich binne hast alle stêden fan Ruslân medyske genetyske kliniken, tsjinsten dêr't pasjinten diagnostyk krije kinne en alle foarbylden fûn oer de genetyske fan har unbebiedige bern.
Nettsjinsteande it feit dat eksterne faktoaren de genetyske ôfwikingen yn 'e ûntwikkeling fan it bern net effektyf ynfloed hawwe, moat it garandearje dat de swiere froulike frede en goede soarch al op' e earste stannen fan 'e swierens is. Spitigernôch is yn ús lân alles oarsom dien, de measte wurken binne hast oant de ein fan 'e swierens en begjinne tegearre mei technyk allinich te wurkjen yn' e oerwinning, dat is grûnwize ferkeard. As earder neamd wurdt, groeide de bedriging fan in berne berne fan in sykte syndroom mei de leeftiid fan in frou, bygelyks yn 39 jier âlde froulju, it probleem fan sa'n bern is 1 oant 80. Neffens de lêste gegevens, jonge famkes dy't swier binne foardat de leeftyd fan 16 jier is, it oantal saaklike gefallen yn ús lân en yn Europa as in gehiel hat korrizjearre krityk. As resinte ûndersiken sjen litte, froulju dy't ferskate vitamine kompleksjes al op 'e earste etapjes fan' e swangerskip krije, hawwe de leechste problemen fan in bern mei elke patology.
As it dochs net mooglik is durde toetsen te fieren en te finen oer de kâns op it ûntwikkeljen fan dit syndroam yn in nijboarne, hoe kinne jo dizze tekens nei de berte fan it bern werkenne? Direkt nei de berte fan in bern, neffens syn fysike gegevens, kin de dokter bepale oft hy dizze sykte hat. Preliminearje om te oefenjen dat dizze sykte in bern kin wurde op 'e folgjende terreinen:
Neffens de resultaten fan 'e skreauing, as it in plak wie te wêzen, en der wie in ûnklik bild oer it fekking fan' e patology fan 'e fetus;
Ynformaasje út medyske dokuminten fan 'e âlders - as ien fan harren, of famyljeleden, dizze ôfwiking hawwe (dit feit dat de dokters yn it sikehûs opwarre moatte);
Untfang fan it bern foar alle sûnensproblemen
Om de diagnoaze te befêstigjen of wjerfûgje de bern in bloedest nimt, wat de oanwêzichheid fan abnormaliteit yn 'e karyotype goed docht.
Yn berneboeken, nettsjinsteande dizze "foarwerpen", kinne de manifestaasjes fan 'e sykte ferwiderje, mar nei in skoft (wylst de toetsresultaten opsteld wurde), kin de ôfwizing yn in tal fysike tekens werkenne:
Alderearst dizze "flach gesicht", dy't yn 90% fan gefallen bepaald is;
De formaasje fan in hûd falt op 'e hals, dy't net yn' e gewoane soarten yn 't heul is - sa'n 80%;
Koarte lammen;
Dental-abnormaliteiten;
Flat head, lykas gesicht;
Altyd iepen mûle, fanwege ûngewoane ûntwikkeling fan 'e goa;
Slimmer strabisme (it bern liket in fertsjintwurdiger fan 'e Mongoloïde ras);
Flat negebrêge
Spitigernôch is dit net alle fysike tekens fan dit syndroam. Op in lettere leeftyd en yn har libbens binne dizze minsken harassearre troch it harkjen, siken, tinken, ôfbrekken fan 'e gastrointestinaal trakt, mentale retardaasje, ensfh. Tsjintwurdich, yn fergeliking mei de lêste ieu, is de takomst fan bern mei Down's syndroom wurden folle better wurden. Mei tank oan spesjale ynstellingen, spesjaal bedoelde programma's, en wichtichste troch tank oan leafde en soarch, kinne dizze bern ûnder gewoane minsken wenje en normaal ûntwikkelje, mar dat hat in geweldige wurk en geduld nedich.
As jo in famylje planne, besykje de foarút te dwaan, fiere alle ûndersiken sels en jo man, sadat jo yn 'e takomst de berte fan sûne bern hawwe. Soarch foar jo sûnens! No kinne jo witte oft it syndroam nei de berte fan it bern erkend wurde kin.